Tuberous Sclerosis Complex

Complejo de esclerosis tuberosa neuropsychological Profile and intervention proposal

Published 2020-10-12

Portada Vol. 2, Num. 1.
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Vol. 2 No. 1 (2020)
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Case report
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1.
Tuberous Sclerosis Complex: neuropsychological Profile and intervention proposal. Rev. Investig. Innov. Cienc. Salud [Internet]. 2020 Oct. 12 [cited 2024 Dec. 22];2(1):98-115. Available from: https://riics.info/index.php/RCMC/article/view/46
DOI

https://doi.org/10.46634/riics.46
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REDIB

This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International (CC BY-NC-ND 4.0). 

Luisa Fernanda Bernal Botero
Faculty of Psychology; University of San Buenaventura; Medellin; Colombia.
    https://orcid.org/0000-0003-0024-2985
    Yaira Zuleine Arias-Ramírez
    Faculty of Psychology; University of San Buenaventura; Medellin; Colombia.
      https://orcid.org/0000-0002-4062-952X
      César Mauricio Pineda Graciano
      Knowledge management; The Álamos Training Institute; Itagüí; Colombia.
        https://orcid.org/0000-0001-6734-7031
        Show authors biography

        Tuberous Sclerosis Complex (TSC) is an autosomal dominant inherited genetic disorder caused by mutation in one of the TSC1 or TSC2 genes.  Patients with severe neurological-type CET involvement may have epilepsy, intellectual disability, specific learning problems, and behavioral disorders. For this reason, the neuropsychological evaluation in individuals with this pathology becomes an important character by providing information on the cognitive deficits that underlie brain involvement that alter intellectual functioning and adaptive aspects. The current work presents the cognitive profile of a female adult patient with a history of TSC, epilepsy and intellectual disability and the description of a proposed neuropsychological intervention based on dorsolateral executive functioning.

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        1. Boronat S, Sábado C, Vendrell T. Complejo esclerosis tuberosa, grupo de trabajo sobre cáncer en síndromes genéticos polimalformados. Madrid: Síntesis, 2015; p. 8-9.
        2. Winterkorn, Pulsifer, Thiele. Cognitive prognosis of patients with tuberous sclerosis complex. Neurology [Internet]. 2007 Ene 2;68(1):62-68. DOI: https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000250330.44291.54
        3. Morales R. Perfil clínico de manifestaciones neurológicas de pacientes con Esclerosis Tuberosa y astrocitoma subependimario de células gigantes (Tesis para optar por el título de especialista en neurología) México: Universidad Nacional Autónoma de México, Facultad de Medicina; 2014.
        4. Arango J, Delgado J, Saldarriaga W. Esclerosis tuberosa, diagnóstico fetal y materno. Rev chil obstet ginecol [Internet]. 2015 Dic;80(6):475-480 DOI: https://doi.org/10.4067/S0717-75262015000600007
        5. Arnedo, Montes, Bembible, Triviño. Neuropsicología infantil. Madrid: Panamericana; 2015.
        6. Rosselli M, Matute E, Ardila A. Neuropsicología del desarrollo infantil. México: Manual Moderno; 2010.
        7. Maulik PK, Mascarenhas MN, Mathers CD, Dua T, Saxena S. Prevalence of intellectual disability: a meta-analysis of population-based studies. Research in Developmental Disabilities. 2011 Mar-Abr; 32:419-436 DOI: https://doi.org/10.1016/j.ridd.2010.12.018
        8. Fernández C. Estudio longitudinal del perfil neuropsicológico de adultos con discapacidad intelectual con y sin síndrome de down (Tesis doctoral). Madrid: Universidad Autónoma, Facultad de psicología, Departamento de psicología biológica y de la salud; 2013. Disponible en: https://repositorio.uam.es/handle/10486/14312
        9. Sondenaa E, Rasmussen K, Nottestad, J, Lauvrud C. Prevalence of intellectual disabilities in Norway: domestic variance. Journal of Intellectual Disability Research [Internet]. 2010 Ene 18;54(2):161-167. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2788.2009.01230.x
        10. Esteba CS, Peña CJ, García AJ, Castellanos, Torrents RD, Rodríguez E, Al E. Test Barcelona para discapacidad intelectual: un nuevo instrumento para la valoración neuropsicológica clínica de adultos con discapacidad intelectual. Rev Neurol. 2017 May 16;64(14):433-444. DOI: https://doi.org/10.33588/rn.6410.2016400
        11. Vries V, Veltman J. Genomic microarrays in mental retardation: from copy number variation to gene, from research to diagnosis. Med Genet [Internet]. 2010;47(5):289-297 DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2009.072942
        12. Sharma P, Rao K. Psychological intervention in tuberous sclerosis: a case report. Indian Journal of Psychiatry. 2002;66(8):391-396 Disponible en: http://www.indianjpsychiatry.org/article.asp?issn=0019-5545;year=2002;volume=44;issue=4;spage=391;epage=396;aulast=Sharma;type=0
        13. García J, Esteba S, Viñas M. Neuropsicología de la discapacidad intelectual de origen genético. Madrid: Sintesis; 2018.
        14. Echavarría LM. Modelos explicativos de las funciones ejecutivas. Revista de Investigación en Psicología [Internet]. 2017 Ago 18;20(1): 237-247. DOI: https://doi.org/10.15381/rinvp.v20i1.13534
        15. Danielsson H, Henry L, Messer D. Rönnberg J. Strengths and weaknesses in executive functioning in children with intellectual disability. Research in Developmental Disabilities [Internet]. 2012 Mar-Abr;2(33):600-607. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ridd.2011.11.004
        16. Muñoz M, Tirapu J. Rehabilitación neuropsicológica. Madrid: Editorial Síntesis S.A.; 2001.
        17. Cárdenas DC, Rojas AF, Cuellar S, Cuella N. Estrategias de estimulación cognitiva para la mejora de la atención en adultos con diagnóstico de discapacidad intelectual. Psicoespacios [Internet]. 2017 Jul-Dic;11(19):3-23. DOI: https://doi.org/10.25057/21452776.949
        18. Torres D, Galvis A, Lopera A, Montoya D. Función ejecutiva y entrenamiento computarizado en niños de 7 a 12 años con discapacidad intelectual. Rev. Chil. Neuropsicol. 2017 Dic 12;12(2):14-19.Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/1793/179354005002.pdf
        19. Martínez M. Conocimiento científico general y conocimiento ordinario. Cinta moebio [Internet]. 2006;27:219-229 Disponible en: https://www.moebio.uchile.cl/27/martinez.html
        20. Muñoz J, Quintero J, Munévar R. Cómo desarrollar compentencias investigativas en educación. Bogotá: Magisterio editorial; 2005.
        21. Montero D. Evaluación de la conducta adaptativa en personas con discapacidades. adaptación y validación del icap. Bilbao: Mensajero; 1996.
        22. Rey A. Rey: Test de copia y de reproducción de memoria de figuras geométricas complejas. Madrid: TEA ediciones; 1997.
        23. Wechsler D. Manual for the wechsler adult intelligence scale-third edition. San Antonio, TX: Psychological Corporation; 1987.
        24. Amador J. La Escala de memoria de Wechsler. 4 ed.(WMS-IV). Barcelona: Facultad de Psicología. Universidad de Barcelona; 2015
        25. Renzi E, Faglioni P. Normative data and screening power of a shortened version of the Token Test. Revista Cortex [Internet]. 1978 Mar;14(1):41-49 DOI: https://doi.org/10.1016/S0010-9452(78)80006-9
        26. Kaplan EF, Goodglass H, Weintraub S. the Boston naming test. 2 ed. Philadelphia: Lea & Febiger; 1983
        27. Luckasson R, Borthwick-Duffy S, Buntix WHE, Coulter DL, Craig EM, Reeve A, Cols. Mental Retardation: definition, classification and systems of supports. 10 ed.Washington, DC: American Association on Mental Retardation; 2002
        28. Flores JC, Ostrosky F. Desarrollo neuropsicológico de lóbulos frontales y funciones ejecutivas. México: Manual Moderno; 2012.
        29. Sholberg MM, Mateer CA, Stuss DT. Contemporary approaches to the management of executive control dysfunction. Journal of Head Trauma Rehabilitation [Internet]. 1993 Mar;8:45– 8. DOI: https://doi.org/10.1097/00001199-199303000-00006
        30. Ruggieri V, Arberas C. Fenotipos conductuales. Patrones neuropsicológicos biológicamente determinados. Rev neurol [Internet]. 2003;37:239–253 DOI: https://doi.org/10.33588/rn.3703.2003134
        31. Sorokin I, Remes Lenicov MC, Pereira RV. Complejo esclerosis tuberosa: diagnóstico en la edad adulta. Arch Argent Dermatol [Internet]. 2015;65(3):104-109. Disponible en: http://www.archivosdermato.org.ar/wp-content/uploads/2019/10/104Sorokin-Complejo-esclerosis-tuberosa.pdf
        32. Gómez MT, Vargas JA. Esclerosis tuberosa. Revista Médica Sinergia [Internet]. 2019 Mar;4(3):21-37 DOI: https://doi.org/10.31434/rms.v4i3.182
        33. Tsai P, Sahin M. Mechanisms of neurocognitive dysfunction and therapeutic considerations in tuberous sclerosis complex. Curr Opin Neurol [Internet]. 2011 Abr;24(2):106-113. DOI: https://doi.org/10.1097/WCO.0b013e32834451c4
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